تست آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز آزمایشی است که به برخی خانم‌های باردار طی هفته‌ی 15 تا 20 بارداری توصیه می‌شود، این آزمایش جهت بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی مانند سندرم داون به افرادی که در معرض خطر این بیماری‌ها هستند توصیه می‌شود. طی آزمایش توسط سوزن کوچکی از مایع آمنیون اطراف جنین نمونه‌هایی تهیه می‌شود که تحت بررسی قرار می‌گیرند.

آمنیوسنتز چیست؟

به طور کلی آمنیوسنتز اطلاعات ژنتیکی در مورد نحوه مدیریت بارداری و اطلاعات ژن در اختیار پزشک قرار می‌دهد. این آزمایش معمولا مابین هفته های 14 تا 20 بارداری انجام می‌گیرد. این نکته بسیار مهم است که آمنیوسنتز خود دارای برخی عوارض می‌باشد و اگر این مورد قبل از هفته 14 بارداری انجام شود نیز عوارض بیشتری به همراه خواهد داشت.

آمنیوسنتز معمولا بر نحوه مدیریت بارداری تاثیر خواهد گذاشت و نیاز به مراقبت های بهداشتی زیادی دارد. البته قابل ذکر است که قبل از انجام آمنیوسنتز باید حتما فرم رضایت نامه را امضا کنید تا با مسئولیت شما این کار انجام شود. در واقع آمنیوسنتز یک تکنیک پیشرفته است که علاوه بر مشکلاتی نظیر سندرم داون، تمام شرایط ژنتیکی و نقایص مادرزادی را مورد بررسی قرار خواهد داد. گاهی برخی افراد بعد از آمنیوسنتز ناچار به اخذ تصمیمات سخت هستند.

چه مشکلات ژنتیکی توسط آزمایش آمنیوسنتز قابل بررسی هستند؟

• تقریباً تمام اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون، تریزومی 13، تریزومی 18، ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی ماند سندرم ترنز و سایر مشکلات ژنتیکی توسط آمنیوسنتز قابل بررسی هستند.
• صدها اختلالات ژنتیکی مانند مانند فیبروز کیستیک، بیماری سلول‌های داسی شکل و بیماری تای ساکس وجود دارد، با اینکه با آزمایش آمنیوسنتز نمی‌توان تمام آن ها را مورد بررسی قرار داد اما اگر جنین در معرض خطر یکی از این بیماری‌ها قرار داشته باشد این آزمایش می‌تواند به بررسی آن بپردازد.
• نقایص مادرزادی مانند مشکلات قلبی یا شکاف کام و لب توسط این آزمایش و آزمایش خون بارداری قابل بررسی نیست اما بسیاری از مشکلات ساختاری و فیزیکی طی سونوگرافی سه‌ ماهه‌ی دوم مشخص می‌شوند.

در چه صورتی باید آزمایش آمنیوسنتز را انجام داد؟

خانم‌های بارداری که یکی از شرایط زیر را دارند، باید حتماً آزمایش آمنیوسنتز را انجام دهند:

• در معرض خطر سندرم داون قرار داشتن
• نتایج غربالگری سه‌ ماهه‌ی اول که نشان دهنده‌ی مشکلات کروموزومی و ژنتیکی می‌باشد (غربالگری سه ماهه اول شامل اسکن شفاف نوکال و آزمایش DNA جنین می‌باشد.
• نتایج سونوگرافی که نشان دهنده‌ی مشکلات ساختاری مرتبط با کروموزوم‌ها می‌باشد.
• ناقل بودن شما یا همسرتان برای یک بیماری ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک و یا بیماری سلول‌های داسی شکل
• سابقه باراداری فرزندی با اختلالات ژنتیکی و کروموزومی
• وجود یک بیماری ژنتیکی یا اختلال کروموزومی در اقوام درجه یک شما
• سن مادر: با افزایش سن مادر احتمال ابتلاء به اختلالات کروموزومی افزایش می‌یابد.

زمان مناسب برای انجام آمنیوسنتز

زمان مناسب برای انجام آمنیوسنتز مابین هفته های 14 الی 20 بارداری می‌باشد و مناسب نیست که زودتر از این موعد انجام شود. آمنیوسنتز غیر از این زمان، عوارض شدیدی به همراه دارد و به این دلیل مورد استفاده پر اهمیت قرار می‌گیرد که نتایج در غربالگری اول مثبت شده است.

عوارض جانبی بعد از آزمایش آمنیوسنتز

• احتمال سقط جنین: با توجه به اینکه درصدی از سقط جنین‌ها در سه‌ ماهه‌ی دوم سقط می‌شوند نمی‌توان به قطعیت اعلام کردم که آزمایش آمنیوسنتز میزان سقط جنین را افزایش می‌دهد اما بر اساس برخی تحقیقات انجام شده به نظر می‌رسد این آزمایش احتمال سقط جنین را به میزان اندکی افزایش می‌دهد.
• احتمال انتقال عفونت‌هایی مانند ایدز و هپاتیت از مادر به جنین
• نشت مایع آمنیوتیک که معمولاً در عرض یک هفته به صورت خود به خود متوقف می‌شود.

جهت جلوگیری از هرگونه عارضه‌ی جانبی بهتر است به یک کلینیک مجهز و یک پزشک متخصص و با تجربه مراجعه نمائید.

روش انجام آزمایش آمنیوسنتز

• ابتدا سونوگرافی جهت اندازه‌گیری و بررسی آناتومی جنین انجام می‌شود. این مرحله ممکن است چند روز پیش از آزمایش آمنیوسنتز انجام شود و در مواقعی در همان روز مراجعه و پیش از شروع آزمایش قابل انجام است.
• با دراز کشیدن روی تخت مخصوص، شکم شما توسط الکل و محلول های ضدعفونی تمییز می‌شود تا احتمال عفونت کاهش بیابد.
• تحت هدایت سونوگرافی، یک سوزن بلند و نازک و تو خالی از دیواره‌ی شکم به داخل کیسه آمنیوتیک وارد می‌شود.
• مقدار کمی از مایع آمنیوتیک توسط سوزن استخراج می‌شود و سپس سوزن از شکم خارج می‌شود، این مرحله حدود 30 ثانیه طول می‌کشد و معمولاً میزان درد قابل تحمل می‌باشد. افرادی که نسبت به درد حساس هستند می‌توانند از پزشک درخواست کنند که پیش از شروع آزمایش از پمادهای ضدعفونی کننده استفاده کنند.
• سپس ضربان قلب کودک و سایر شرایط توسط سونوگرافی مورد بررسی قرار می‌گیرد.

کل فرآیند حدود 20 تا 30 دقیقه زمان نیاز دارد و پس از پایان آزمایش می‌توانید به منزل بازگردید.

آمنیوسنتز چقدر دردناک است؟

این آزمایش به طور کلی با درد همراه نیست اما با ناراحتی و ناخوشی کوتاهی هماراه می‌باشد. برخی افراد هنگام این آزمایش، احساس چون گرفتگی های دوران پریودی را دارند.

مراقبت‌های بعد از انجام آزمایش آمنیوسنتز

• جهت بازگشت به منزل باید یک همراه داشته باشید تا مراقب شما باشد.
• به مدت 2 الی 3 روز از انجام رابطه جنسی پرهیز نمائيد.
• تا چند روز بهتر است که در منزل استراحت نمائید و به محض بروز هر گونه عوارض با پزشک خود تماس بگیرید یا به مراکز اورژانس مراجعه نمائيد، زیرا پس از این آزمایش احتمال سقط جنین ممکن است تا حدودی افزایش بیابد.
• احساس انقباضات شکمی یا گرفتگی‌های جزئي در چند روز اول طبیعی می‌باشد اما در صورت بروز دردهای شدید، لکه بینی و یا نشت مایع آمنیوتیک به پزشک مراجعه نمائید.
• بروز تب پس از این آزمایش می‌تواند نشانه‌ای از عفونت باشد و باید به طور کامل مورد بررسی قرار بگیرد.

تفسیر نتایج آزمایش آمنیوسنتز

تعدادی از سلول‌های جنین در مایع آمنیوتیک وجود دارد، پس از استخراج این سلول‌ها، متخصص ژنتیک در آزمایشگاه ژنتیک به بررسی انواع اختلالات کروموزومی و ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌پردازد و در صورت بروز هرگونه مشکلی جلسه‌ای تشکیل خواهد شد که شما به همراه همسرتان، پزشک زنان و متخصص ژنتیک در آن حضور خواهند داشت. توجه داشته باشید که برای انجام این آزمایش و تفسیر نتیجه آن حتما به بهترین متخصص زنان مراجعه نمایید. در این جلسه بیماری و اختلالی که جنین شما با آن درگیر است و عواقب آن پس از تولد به طور کامل برای شما توضیح داده خواهد شد، در برخی مواقع مانند سندرم داون یا مشکلات ژنتیکی شدید امکان هیچ گونه مداوایی وجود ندارد و تنها تصمیم درست، ختم بارداری جهت جلوگیری از کودکی با بیماری و معلولیت‌های همیشگی می‌باشد، اما در برخی موارد که مشکلات جزئي وجود دارد و یا امکان درمان پس از تولد نوزاد وجود دارد شما تحت مشاوره و حمایت قرار می‌گیرید تا برای به دنیا آمدن نوزاد با شرایط خاص و درمان او آماده باشید.